论文部分内容阅读
目的：观察9位经mtDNA确诊G11778A位点突变阳性的LHON患者的临床特征.方法：回顾性分析9例经mtDNA检测为11778突变的LHON患者的临床资料.男性患者有7例，女性患者有2例.发病年龄15～29岁，平均年龄(22±5.00)岁.检查项目包括矫正视力、Humphury视野、眼底照相等.结果：9名患者中，有家族史者6例，占66.67％.双眼同时发病3例，双眼先后发病6例.视野表现为中心暗点或者旁中心暗点只11眼(61.11％)；表现为弥性视野损害3只限(16.67％)，表现为双眼颞侧偏盲者1例(11.11％).4例(44.44％)第二只患眼发病后半年野损害与对侧眼视野损害形态一致.1例患者发病后半年视野表现为双颞侧偏盲.2例女性患者为胞姐妹，妹妹发病早、视功能损害严重，而姐姐发病晚、病情轻.结论：LHON多见于男性患者，但也有女性发病者.半年内单眼先后发病的患者较双眼同时发病的情况更为多见.典型视野缺损表现为巨大的中心或者旁中心暗点，双眼视野改变比较一致.LHON不完全的外显率可能与核基因、线粒体基因和环境因素的共同作用有关.