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结合临床病例，介绍了心肌致密化不全这种与基因相关的遗传性心肌病的发病机制，同时概述了成人心肌致密化不全伴肺动脉栓塞的临床诊治经验，同时指出关于右室心肌致密化不全尚无明确的诊断标准，目前均参照左室心肌致密化不全的诊断标准。右室肌小梁本身结构粗大，加之患者肺动脉高压，右心压力负荷较重，可导致小梁结构更粗大紊乱，所以右室心肌致密化不全的诊断结论应谨慎，要与右室肥厚、增生的小梁结构等鉴别。