【摘 要】
：
全基因组关联研究已成功地发现了十几个位点与唇腭裂的发生相关.然而,这些信号可能只与特定人群相关联,需要在其他人群进行反复验证以发现真正致病SNP位点.我们在来自欧
【机 构】
：
四川大学华西口腔医学院口腔疾病国家重点实验室,四川成都;DepartmentofPediatrics,UniversityofIowa,IowaCity,Iowa;四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,四川
论文部分内容阅读
全基因组关联研究已成功地发现了十几个位点与唇腭裂的发生相关.然而,这些信号可能只与特定人群相关联,需要在其他人群进行反复验证以发现真正致病SNP位点.我们在来自欧洲(美国和丹麦)、亚洲(日本和蒙古)人群的946个家系(3436个人)验证唇腭裂全基因组关联研究Meta分析发现的6个显著相关的位点：rs742071 (1p36),rs7590268 (2p21),rs7632427 (3p11.1),rs12543318 (8q21.3),rs8001641(13q31.1)和rs7179658(15q22.2)；同时对来自美国,蒙古,和菲律宾三个人群的713个病例,438个正常对照及485个核心家系在SPRY2基因下游200Kb的三个非编码保守区进行直接测序.我们发现rs8001641位点显著与欧洲人群非综合征型唇裂伴腭裂的发生相关((p=4x 10-5,ORtransmission=1.86和95％CI： 1.38-2.52).我们还在亚洲和欧洲的病例中发现了一些位于保守区域的遗传变异,它们可帮助定位与唇腭裂发生风险相关的常见遗传变异.这项研究进一步证实了先前报道的rs8001641和欧洲人群唇腭裂之间的关联.
其他文献
首先回顾专利组合分析方法相关文献,然后从德温特专利数据库抽取2007—2016年共129 729项手机专利数据,对专利拥有量排在前列的智能手机企业进行实证研究;利用相对技术优势来
水利工程生态环境监测是建设环境友好型工程的技术保障和支持体系。本文介绍了生态环境监测的基本原则、生态环境监测的确立方法、生态环境监测指标的建立、生态监测技术方法
改革开放以后,我国的社会、经济还有文化等各个方面都取得了长足的发展进步,而这些进步不仅促进了我国人们生活质量的不断提高,同时也使得社会生活节奏越来越快,人们的生活压
<正>马英九先生已于5月20日宣布就职,并发表了就职演说,他的讲话,总体上是好的,各方对他充满期待。自1949年以来,"两蒋"主政台湾40年,李扁主政20年。从"两蒋"到李扁,这是一个
<正>3月7日,杭州市第二水源千岛湖配水工程拿到"准生证"——省发改委批复同意该工程的项目建议书,并进行了公示。根据批复,该工程从淳安县境内的金竹牌引水至杭州市闲林水库,
我国英语专业近十年来取得了很大的发展 ,但置身于国家经济社会文化教育等方面的新的发展中 ,也面临着巨大的挑战和机遇 ,而英语专业的定位问题是应付挑战、把握机遇、使专业
介绍了海洋石油钻井平台吊机监测系统。该系统采用单片机作为下位机进行数据采集和处理,采用工业平板电脑作为上位机为操作员提供良好的操作界面。上位机配置嵌入式操作系统
目的:探究综合护理干预对膀胱癌患者术后膀胱灌注化疗依从性及生存质量影响。方法:选取2015年3月-2017年3月在笔者所在医院接受膀胱癌术后灌注化疗的患者72例作为研究对象,知
<正>党的十八大首次把生态文明建设放在突出地位,融入经济建设、政治建设、文化建设、社会建设的各方面和全过程,加大自然生态系统和环境保护力度,实施重大生态修复工程,推进
《义务教育科学课程标准》中明确提出了"科学课程要以探究为核心"的基本课程理念。信息技术在小学科学探究中的运用,可以提高科学探究的有效性。将从"激发浓烈的探究兴趣""创