【摘 要】
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目的：报道5例曾被误诊为假性甲旁腺功能减退症、亨廷顿舞蹈病等而后被确诊的MELAS的临床、肌肉病理表现和近期随访结果。方法：对5例病人的临床、电生理、肌肉活检组织病理
【机 构】
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安徽中医学院神经病学研究所附属医院 230061
【出 处】
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2012年安徽省神经病学学会学术年会
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目的：报道5例曾被误诊为假性甲旁腺功能减退症、亨廷顿舞蹈病等而后被确诊的MELAS的临床、肌肉病理表现和近期随访结果。方法：对5例病人的临床、电生理、肌肉活检组织病理及近期随访结果,进行回顾分析。结果：3例首发症状为头痛,以偏瘫和上消化道出血为首发症状各1例,病程中有全身抽搐发作4例,精神症状2例等。肌酸激酶4例正常,1例轻度升高。肌电图4例未见异常,1例肌源性损害。颅脑MRI示5例均有明显异常,以永久性脑梗塞和脑萎缩为主。肌肉组织病理检查5例均发现SSVs且SSVs的CCO酶活性增强。经过线粒体保护等综合治疗,随访6个月3例已恢复到能正常工作,2例病情轻度好转。结论：MELAS的临床及电生理检查无特异性,但颅脑MRI均有明显异常,肌活检组织病理及组织酶学染色是诊断该病的一个不可缺少的手段,该病如果早期接受线粒体保护等综合治疗,部分病例预后良好。
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