北京地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

• 作 者: 张玉敏 秦金莉 宋昉 金煜炜 王红 张霆
• 机 构: 北京市新生儿疾病筛查中心,北京 100045 首都儿科研究所,北京 100020
• 出 处: 中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛
• 发表日期: 2009年3期
• 关键词: 苯丙酮尿症 常染色体 隐性遗传病 苯丙氨酸羟化酶基因 基因突变

目的：了解北京地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。
方法：运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、DNA测序等方法，对有北京正式户口、经筛查诊治的40例苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测。
结果：发现突变基因10种，其中I65T、R241fsdelG为两种新发现突变；而发生率最高的为R243Q、后依次为Y204C、Y356X、R111X、R413P、R252Q、Y161S、14nt(-1)g->a。
结论：北京地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性，外显于7是苯丙氨酸羟化酶基因突变最多的区域，其中R243Q突变点发生频率最高。