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目的：通过计算无创产前检测胎儿21、18及13三体综合征检测的准确度而评估NIPT在非高风险人群临床检测表现.
对象与方法：对重庆西南医院开展的NIPT获得的数据进行回顾行分析,对21-三体、18三体及13三体检测准确度进行评估.2011年5月至2014年2月期间，重庆西南医院对12, 460例孕妇的外周血样本进行了NIPT检测(包括单胎妊娠12209例，双胎妊娠244例，检测失败7例)，检测样本接收条件为:⑴年龄大于18岁;⑵活产单/双胎;⑶检测孕周为9-28周。对每位受检者抽取5m1外周血，由深圳华大基因临床检验中心进行检测，所有接受该项检测的孕妇都需签署知情同意书。从样本接收到发送报告整个过程己建立完善而全面的质控体系，所有分子检测及步骤都符合ISO/IEC 17025和中华人民共和国卫生部批准的临床实验室标准操作。
结果：2011年5月至2014年2月，共有12460名孕妇接受NIPT检测，有7例样本检测失败，失败率为0.O6％,平均检测周期为11-15天(包括样本运输时间)。2.1检测人群基本信息如下:12453名检测孕妇中12209例为单胎妊娠，244例为双胎妊娠，双胎样本中78(32%)例为IVF样本。年龄分布为18-49岁，271(74.5%)名受检者年龄小于35岁。约50%检测者在抽取外周血进行检测时的孕周为中孕周(17-20周)。45.9%检测者在接受NIPT检测前己进行过早孕周或中孕周血清学筛查，在总人群中34.8%(4336/12453)为筛查高风险，1384名(11.1%)受检者为低风险人群.6733名(54%)受检者为普通风险人群。2.2检测结果后续跟踪:对NIPT检测结果为高风险者进一步进行染色体核型分析，对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局，评估无创产前基因检测胎儿21-三体、18三体及13三体敏感性和特异性。NIPT检测显示21-三体高风险74例(62例有验证结果)，18-三体高风险13例(11例有验证结果)，13三体高风险8例(C6例有验证结果)，阳性率为0.76%。此外，还发现X单体28例(20例有验证结果)，X三体23例(19例有验证结果)，XXY综合征18例(12例有验证结果)，XYY综合征11例((7例有验证结果)，阳性率增加0.64%，NIPT检出80例性染色体非整倍体样本中，32例有血清学筛查结果，其中68.8%(22/32)为筛查高风险。在244例双胎检测样本中，NIPT检测发现21-三体综合征3例(均有核型验证结果),13-三体综合征1例(有核型验证结果)。在无创产前检测12278例结果为低风险样本中，8569出生随访结果中没有漏诊案例。2.3检测准确度评估:基于79例核型验证结果及8569例出生随访结果对NIPT检测胎儿21,18及13三体综合征准确度进行评估，结果如下:21-三体综合征检测特异性和灵敏度分别为99.88%和100%; 18-三体综合征检测特异性和灵敏度分别为99.94%和100%;13-三体综合征检测特异性和灵敏度分别为99.95%和100%。
结论：本文对2011年5月至2014年2月开展的NIPT检测样本进行大样本回顾性分析，基于12453例结果证明NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征临床检测具有较高的敏感性和特异性，可作为非高风险人群一线筛查方法。