【摘 要】
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目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者的WFSl基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者的WFSl基因8个外显子进行突变筛查.结果 发现外显子8第333位密码子发生错义突变(V3331),第611密码子也发生错义突变(R611H).
【出 处】
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中华医学会糖尿病学分会第十七次全国学术会议
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目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者的WFSl基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者的WFSl基因8个外显子进行突变筛查.结果 发现外显子8第333位密码子发生错义突变(V3331),第611密码子也发生错义突变(R611H).
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