论文部分内容阅读
目的 1、观察SRS生长激素疗效,探讨生长激素与表观遗传学改变的关系.2、通过Illumina Methylation 450K芯片检测全基因组甲基化差异,分析是否存在与SRS致病性相关的未知基因或印记基因,以及能否通过全基因组甲基化检测精细定位SRS低甲基化位置.方法 1、在北京儿童医院确诊并长期随访、生长激素治疗的Silver Russell综合征患者10例,总结SRS特异性体征,分析GH疗效,以及分析表观遗传分型与生长激素疗效的关系.2、选取7例确诊的SRS患儿,年龄匹配的正常儿童5例作对照,通过Illumina 450K Infinium Methylation BeadChip芯片检测全基因组甲基化位点,进行分析.