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地中海贫血(Thalassemia)是我国南方地区最常见的单基因遗传病，广东省生育人群α地贫的基因携带率为12.96％，β地贫的基因携带率为4.51%。重型α地贫胎儿，又称Barts水肿胎，多于怀孕晚期死于宫内，即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痈抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。重型β地贫患儿多于生后6个月左右开始发病，表现为进行性溶血性贫血，需要依靠输血维持生命，由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。因此进行产前诊断预防重型地中海贫血患儿的出生是目前降低出生缺陷、减轻疾病负担的重要手段。对2010年1月-2014年4月期间我院医学遗传中心4504例地中海贫血产前基因诊断病例进行回顾性分析。产前基因诊断取材，根据孕周的不同于11-14周行绒毛穿刺活检，16周之后行羊水穿刺或脐带血穿刺。应用复合荧光标记STR-PCR方法排除绒毛、羊水和脐血样本母体组织的污染，排除母体组织污染之后才能进行基因诊断。对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙PCR以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法，β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合反向点杂交(RDB)方法，若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。在3218例α地贫产前基因诊断病例中共检测出588例水肿胎，209例血红蛋白H病，其中缺失型血红蛋白H病169例，非缺失型血红蛋白H病40例，有一对夫妇其中一方为α珠蛋白基因突变引起异常血红蛋白，产前诊断结果为异常血红蛋白合并东南亚型α地贫。1286例β地贫产前基因诊断病例中共检测到274例重型β地中海贫血，60例中间型β地中海贫血。有3对夫妇其中一方β地贫基因为罕见突变，产前诊断需要DNA测序完成，测序结果检测到一例IVS-Ⅱ-2(delete T)突变携带胎儿和一例CD6(G→A)突变携带胎儿。地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生，对于优生优育、减少围产期并发症具有重要意义。地中海贫血产前基因诊断是一项高技术、高风险的工作，质量控制是实验室检测的灵魂，要从试剂的验收、家系标本的收集、母血污染鉴定、双人平行独立检测、双平台验证等方面进行质量控制，期待可以与大家分享一些经验。