【摘 要】
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目的:脊柱骨骺发育不良(晚发型)属于骨骺发育不良疾病中的一种,临床少见.本研究的目的是分析脊柱骨骺发育不良(晚发型)患儿的临床特点和影像学改变,以期提高对本病的认识和理解.方法:收集2006年至2011年在我院风湿免疫科住院的5例脊柱骨骺发育不良(晚发型)患儿的临床资料,总结患儿的临床表现、实验室指标和影像学特点.结果:5例脊柱骨骺发育不良(晚发型)患儿中男3例,女2例,年龄为3岁5月至7岁9月.
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院 100045
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:脊柱骨骺发育不良(晚发型)属于骨骺发育不良疾病中的一种,临床少见.本研究的目的是分析脊柱骨骺发育不良(晚发型)患儿的临床特点和影像学改变,以期提高对本病的认识和理解.方法:收集2006年至2011年在我院风湿免疫科住院的5例脊柱骨骺发育不良(晚发型)患儿的临床资料,总结患儿的临床表现、实验室指标和影像学特点.结果:5例脊柱骨骺发育不良(晚发型)患儿中男3例,女2例,年龄为3岁5月至7岁9月.5例患儿临床均表现为关节进行性膨大和跛行,受累关节主要是双手近端指间关节、肘关节、腕关节、膝关节和踝关节等大关节,同时伴活动受限,膨大关节无皮温增高、压痛、活动痛,其中1例患儿出现脊柱侧曲和腰椎前凸表现.实验室检查5例患儿血常规、CRP、血沉等炎性指标均正常.关节X线检查符合本病表现,骶髂关节CT示双侧骶髂关节炎.结论:脊柱骨骺发育不良(晚发型)是一种罕见病,并不是所有以关节表现为主要症状的疾病,都是类风湿性关节炎,因此在诊断类风湿性关节炎前一定要除外感染性疾病、血液系统疾病,同时也应警惕一些少见的遗传性骨关节病,提高对脊柱骨骺发育不良的认识与理解.
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