家族性高胆固醇血症黄瘤病并发心脏瓣膜病变--附1例报道

• 作 者: 沈山梅 崔伟娟 朱大龙 黄洪 陈炜 王静 包军 吴敏 张宁
• 机 构: 210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科
• 出 处: 中华医学会第九次全国内分泌学学术会议
• 发表日期: 2010年期
• 关键词: 家族性高胆固醇血症 黄瘤病 心脏瓣膜 病变 常染色体显性遗传疾病 低密度脂蛋白胆固醇 低密度脂蛋白受体 血浆胆固醇

　　目的 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是一类因低密度脂蛋白受体基因异常或缺失,造成体内血浆胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇明显增高的一种疾病。进一步认识该病与心血管疾病的相关性,以尽早干预和治疗减少该病的死亡率。方法 报道一例19岁男性患者,患有家族性高胆固醇血症黄瘤病,对其疾病的发生、发展及预后进行较为详细的报道和分析。