外显子组测序鉴定一个遗传性中频感音神经性聋大家系致病基因EYA4新突变

• 作 者: 孙艺 张钊 杨慧 周佳 朱丽 杨长亮 罗艳云 阳光 姚行齐 程静 卢宇
• 机 构: 广州军区武汉总医院耳鼻咽喉科 武汉430070
• 出 处: 第九次全国听力学及嗓音言语医学暨第六次全国人工听觉技术学术会议
• 发表日期: 2014年期
• 关键词: 外显子 测序鉴定 遗传性 中频 感音神经性聋 家系致病基因 家系成员 临床听力学

　　目的 分析一个编号为HG-Z087的常染色体显性遗传非综合征耳聋中国大家系的临床听力学特征，应用外显子组测序技术鉴定该家系的致病基因。方法 通过家系调查，对一个中频感音神经性耳聋大家系进行临床资料的收集、整理以及临床听力学和遗传学特征分析，对家系成员进行调查并绘制系谱图。对1名患病的家系成员进行全外显子组测序确定候选基因，对所有家系成员进行候选基因突变的Sanger测序验证。