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报告1例神经皮肤黑变病。患儿男,2个月。全身多发褐色至黑色斑块2个月,抽搐1个月。皮损组织病理示先天性色素痣表现；免疫组织病理：S-100蛋白阳性,HMB-45弱阳性；脑电图示：癫样放电；头颅磁共振成像(MRI)示：双侧侧脑室扩大,小脑延髓池扩大,第四脑室扩大,脑积水,考虑为Dandy-Walker畸形。诊断为神经皮肤黑变病。予以肌内注射苯巴比妥等对症治疗。