【摘 要】
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目的 急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)是一组异质性强的血液肿瘤,特别是成人和儿童B-ALL在临床预后方面有很大的差异性.涉及B-ALL发病机制的分子很多,但仍然有部分B-ALL的发病机制不甚明确.近期有研究报道NF-κB的负调控因子A20(肿瘤坏死因子α诱导蛋白3,TNFAIP3)基因缺失与B细胞淋巴瘤发生相关.而我们前期研究发现在B-ALL中,A20表达上调,其在B-ALL的调控作用有待明确.
【机 构】
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暨南大学再生医学教育部重点实验室;暨南大学血液病研究所 暨南大学血液病研究所;广州医学院第三附属医
【出 处】
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广东省医学会第十九次血液病学学术会议
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目的 急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)是一组异质性强的血液肿瘤,特别是成人和儿童B-ALL在临床预后方面有很大的差异性.涉及B-ALL发病机制的分子很多,但仍然有部分B-ALL的发病机制不甚明确.近期有研究报道NF-κB的负调控因子A20(肿瘤坏死因子α诱导蛋白3,TNFAIP3)基因缺失与B细胞淋巴瘤发生相关.而我们前期研究发现在B-ALL中,A20表达上调,其在B-ALL的调控作用有待明确.为了解B-ALL中A20相关调控因素,本研究进一步分析A20基因3端非编码区(3UTR)区域突变情况.方法 收集21例初发未治B-ALL病人和20例健康人外周血单个核细胞并提取DNA,利用PCR技术扩增A20基因3UTR片段(1996 bp),并通过核苷酸序列分析技术分析其突变情况.结果 B-ALL患者A20基因3UTR突变检出率(9.5％),而所检测的20例健康人样本中未发生突变.2例B-ALL样本中A20基因3UTR发现3080 C＞T突变(杂合子基因型,发生率为9.5％),该位点的改变在基因库中显示为单核苷酸多态性(SNP,rs77191406).结论 本研究首先提供国人B-ALL中A20基因3UTR的突变发生情况.有待进一步扩大样本明确其发生频率,并将研究这些突变对A20表达的影响.
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