【摘 要】
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性反转综合征(SRS)是一种遗传因素相关的性别发育异常的疾病，其主要临床特征表现为染色体核型性别与性腺性别相反。SRS的儿童患者常以外生殖器发育异常为主诉，而成年男性患者多数因无精子、不育、女性化乳房等前来就诊。在46，XX男性性反转患者中，又可依据SRY基因检测将患者分为SRY阳性及SRY阴性两种类型。SRY阳性的46，XX男性综合征患者表型为男性，体型多正常，平均身高较正常人略低，双侧睾丸较小
【机 构】
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中山大学附属佛山医院,佛山市第一人民医院生殖医学中心,广东佛山,528000
【出 处】
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广东省医学会第二次生殖医学学术会议
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性反转综合征(SRS)是一种遗传因素相关的性别发育异常的疾病，其主要临床特征表现为染色体核型性别与性腺性别相反。SRS的儿童患者常以外生殖器发育异常为主诉，而成年男性患者多数因无精子、不育、女性化乳房等前来就诊。在46，XX男性性反转患者中，又可依据SRY基因检测将患者分为SRY阳性及SRY阴性两种类型。SRY阳性的46，XX男性综合征患者表型为男性，体型多正常，平均身高较正常人略低，双侧睾丸较小且质硬，青春期后检测多为无精子症，约有10％的患者伴有尿道下裂或外生殖器两性畸形，部分患者出现男子乳腺发育，睾酮减少，对人绒毛膜促性腺激素的兴奋反应降低。此类患者由于没有生育障碍以外的问题，早期不易发现，报道较少。患者的男性表型是因为基因组中存在SRY基因，无精子则是因为Y染色体微缺失，身高较低是由于Y染色体长臂可能存在与身高相关的基因。由此可见，SRY基因阳性46，XX男性患者青春期前不易被发现，常在成年后因不育、睾丸发育差等问题而检查染色体发现。SRY基因阴性的患者常由于外生殖器异常而在出生不久被发现，部分患者甚至可能出现性别难辨，同时其男性化体征常不明显，成年患者可出现乳房发育等女性化体征。由于每个男性性反转综合征的患者症状不尽相同，且不一定符合SRY基因的表达，所以在临床工作中仅仅依靠外周血染色体核型分析等常规检查仅能初步了解病情，若能进一步进行SRY基因和Y染色体微缺失检查才能确诊。本例患者自述性心理正常，有性欲，勃起硬度足够插入阴道，可射精，若不是因不育症就诊则难以发现，提示婚前检查及产前诊断的重要性。此类成年患者的治疗措施只能以补充外源性雄激素维持性欲为主，若有生育要求只能借助于供精人工授精或寻求适当途径领养。
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