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尿素循环障碍疾病(Urea Cycle Disorders,UCDs)是一种遗传代谢障碍性疾病,是先天性高氨血症的主要原因,本病是由于尿素循环通路中6 种不同酶的缺乏所导致血氨代谢异常而引起的一系列临床表现的疾病。根据所缺乏的酶的不同在临床上分为6 大类型：鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏(OTCD)；精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏(ASSD)；精氨酸酶缺乏；精氨酸代琥珀酸酶缺乏；氨基甲酰磷酸合成酶I 缺乏；N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏。既往文献资料表明,儿童期发病类型以前三种最为常见。