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目的 通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测3382例高危婴幼儿遗传性代谢疾病(IMD)及代谢紊乱的发病率，为临床诊断和治疗提供依据.方法 留取高危婴幼儿尿液样本，经去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、三甲基硅烷基衍生等处理后，应用气相色谱-质谱联用仪分析尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤和嘧啶等成分.结果 3382例高危儿中，确诊遗传代谢病44例(1.3％)、代谢病患儿333例(9.8％)、代谢异常患儿2361(69.8％)；确诊遗传代谢病包括甲基丙二酸尿症18例、尿素循环障碍7例、脂肪代谢障碍4例、枫糖尿症和高苯丙氨酸血症各3例、半乳糖血症、Citrin缺陷症、异戊酸血症、丙酸血症各2例、胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症1例；代谢病患儿中较常见的为甲基丙二酸尿症62例、乳酸血症62例、甘油尿症54例、半乳糖血症36例、琥珀酸尿症22例；代谢异常患儿中较常见的包括N-乙酰酪氨酸增高197例、糖尿病187例、轻度酮性双羧酸尿171例、琥珀酸代谢异常110例、尿嘧啶增高29例.结论 UP-GC-MS是诊断高危儿遗传代谢病和代谢紊乱的有效方法，检测结果可为患儿的诊断和治疗提供有效指导.