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目的 以粪便DNA 中XAF1 基因启动子区域的甲基化状态为靶目标,建立新的有效的筛查结直肠癌的方法.方法 收集需做肠镜检查患者自然排泄粪便,经肠镜或病理学检查确诊后,分为三组,结直肠正常组45 例,结直肠腺瘤组30 例,结直肠癌组24 例,使用QIAamp DNA Stool MiniKit 自粪便抽提人DNA,应用MSP 方法检测粪便DNA 中XAF1 基因启动子区域甲基化状态.结果 经genomic-DNA PCR,证实所提取DNA均含有人基因组DNA.经MSP 检测,正常组存在高甲基化15 例,阳性率33.33％；腺瘤组18 例,阳性60.00％,两组经卡方检验,P〈0.05,两组率的差异有统计学意义；肠癌组15 例,阳性率62.50％,与正常组比较,P〈0.05,两组差异有统计学意义；但结直肠腺瘤组、结直肠癌组阳性率比较,P〉0.05,无显著性差异.结论 使用Qiagen 试剂盒抽提粪便中人基因组DNA 的方法比较稳定.研究显示XAF1 基因启动子甲基化出现于结肠癌的癌前疾病—腺瘤组织中,以粪便DNA 中XAF1 基因启动子区域甲基化状态为靶目标进行结直肠肿瘤的早期诊断,敏感度、特异度较高；但尚需要大样本的实验研究.