【摘 要】
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目的：本研究通过对24例临床诊断或疑似病例的临床表型及分子缺陷机制研究，探讨中国PWS患儿的表型特征及不同缺陷机制与表型间的关系。方法：采用甲基化特异性一聚合酶链式反应(MS-PCR)技术，对临床诊断或疑似PWS的24例患儿进行分子遗传学筛查。对15例经MS-PCR技术确诊的PWS患儿，采用甲基化特异性一多重连接探针扩增(MS-MLPA)技术，对不同分子缺陷机制(父源缺失型或母源同源二倍体型UPD
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 上海，201102 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌研究
【出 处】
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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
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目的：本研究通过对24例临床诊断或疑似病例的临床表型及分子缺陷机制研究，探讨中国PWS患儿的表型特征及不同缺陷机制与表型间的关系。方法：采用甲基化特异性一聚合酶链式反应(MS-PCR)技术，对临床诊断或疑似PWS的24例患儿进行分子遗传学筛查。对15例经MS-PCR技术确诊的PWS患儿，采用甲基化特异性一多重连接探针扩增(MS-MLPA)技术，对不同分子缺陷机制(父源缺失型或母源同源二倍体型UPD)进行鉴别。结果：24例患儿均表现有母孕期胎动减少、新生期肌张力低下及吸允无力、喂养困难。15例经MS-MLPA分析，明确缺失型13例(占83. 3% ) ， UPD型2例(占16. 7% )，缺失型比例明显高于高加索人群(65%～75% )。结论：中国PWS患儿的缺失型比例与其他亚洲人群相似，高于欧美等高加索人群。母孕期胎动减少、新生期肌张力低下及喂养困难是PWS患儿最具特征性的临床表现。
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