【摘 要】
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融合基因是指因染色体异常导致的两个独立基因拼接融合所形成的嵌合基因,其与癌症的发生有着重要的联系,检测融合基因为癌症的诊断治疗提供了新方向.而二代测序的发展,使
【机 构】
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南京航空航天大学生物医学工程系,南京 211106
【出 处】
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2015年中国生物医学工程联合学术年会
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融合基因是指因染色体异常导致的两个独立基因拼接融合所形成的嵌合基因,其与癌症的发生有着重要的联系,检测融合基因为癌症的诊断治疗提供了新方向.而二代测序的发展,使得人们可以通过基因组水平来检测融合基因.然而,已经发表的融合基因检测算法的敏感性和控制假阳性率的能力仍待提高,检测结果存在大量误差.我们开发了新的基于RNA-Seq 数据的融合基因检测方法：GFusion.算法考虑了读段比对坐标,比对方向,双末端位置关系等条件,采用严格过滤步骤,降低算法假阳性率.在MCF-7 乳腺癌细胞系中,GFusion 探测到了3 个已经证明存在的融合基因和5 个待证实的融合基因.在正常的乳腺细胞中,GFusion 只发现了1 个融合基因.分析显示,GFusion 不仅具有高敏感性,还能更有效控制假阳性率.
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