【摘 要】
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目的：在染色体核型G显带未见异常的基础上运用SNP array的方法,检测微小的拷贝数变异,并分析这些变异与临床表型的相关性.方法：提取胎儿羊水细胞DNA、父母外周血DNA运用单核苷酸多态微阵列(SNP array)技术进行检测.结果：胎儿羊水结果提示Ⅱ号染色体q13.4发生527kbp的4倍微重复,行家系检查后发现母亲Ⅱ号染色体q13,4发生527kbp的4倍微重复,同胎儿一致,父亲染色体结构和
【机 构】
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第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心 400038
【出 处】
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2015中国医师协会妇产科医师大会
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目的：在染色体核型G显带未见异常的基础上运用SNP array的方法,检测微小的拷贝数变异,并分析这些变异与临床表型的相关性.方法：提取胎儿羊水细胞DNA、父母外周血DNA运用单核苷酸多态微阵列(SNP array)技术进行检测.结果：胎儿羊水结果提示Ⅱ号染色体q13.4发生527kbp的4倍微重复,行家系检查后发现母亲Ⅱ号染色体q13,4发生527kbp的4倍微重复,同胎儿一致,父亲染色体结构和数目未见异常.结论：胎儿的拷贝数变异来自于母亲,临床资料显示母亲发育、智力等表型正常,该胎儿出生后,随访表型正常.SNP array可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,在产前诊断中的运用越来越广.然而除了一些已知报道的微缺失、微重复综合征外,很多拷贝数的变异,与临床表型的相关性研究较少.这些变异可能会受到表型异质性的影响,无法明确的指导妊娠结局,检测父母是否携带是证明该拷贝数变异是否为家族良性变异的最好方法.
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