【摘 要】
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目的 线粒体肌病主要表现为慢性四肢近端无力伴肌肉酸痛,可合并亚临床周围神经损害,而急性轴索性神经病样表现伴乳酸酸中毒极为罕见.本研究对2例急性轴索性神经病样和乳酸酸中毒表现病例的临床特点进行分析,并探索其组织病理学和基因突变特点.方法 2例患者均行周围神经和肌肉的肌电图检查;骨骼肌肌肉活检酶染色系列包括Gommori染色、琥珀酸脱氢酶染色和电子显微镜观察;采用24对重叠引物测序法行线粒体基因全程测
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科 浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科
【出 处】
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第七届中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会
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目的 线粒体肌病主要表现为慢性四肢近端无力伴肌肉酸痛,可合并亚临床周围神经损害,而急性轴索性神经病样表现伴乳酸酸中毒极为罕见.本研究对2例急性轴索性神经病样和乳酸酸中毒表现病例的临床特点进行分析,并探索其组织病理学和基因突变特点.方法 2例患者均行周围神经和肌肉的肌电图检查;骨骼肌肌肉活检酶染色系列包括Gommori染色、琥珀酸脱氢酶染色和电子显微镜观察;采用24对重叠引物测序法行线粒体基因全程测序.结果 肌电图提示神经源性和肌源性损害并存,运动神经波幅显著降低而传导速度正常,感觉神经波幅轻中度受累;组织病理观察呈慢性肌肉病改变,Gommori染色可见较多破碎红纤维,电子显微镜观察线粒体数量和形态显著异常,例2可见典型的结晶样包涵体.线粒体基因全程测序明确为3243A＞G(例1)和8344A＞G(例2)基因突变,均为线粒体基因已知致病突变.结论 线粒体肌病可以表现为急性运动轴索性神经病样表现和代谢危象,为线粒体肌病中的急症型,值得重视.
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