【摘 要】
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癫痫是小儿神经系统常见疾病,遗传代谢病(IEMs)是导致癫痫的重要病因之一.IEMs以神经系统受累最常见,癫痫发作可作为首发症状或主要症状.虽然IEMs导致癫痫相对少见,但早期识
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 北京100034
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癫痫是小儿神经系统常见疾病,遗传代谢病(IEMs)是导致癫痫的重要病因之一.IEMs以神经系统受累最常见,癫痫发作可作为首发症状或主要症状.虽然IEMs导致癫痫相对少见,但早期识别和明确诊断非常重要,因为有些IEMs有可治疗的方法.患儿的预后与IEMs的类型以及诊断和治疗是否及时密切相关.本文结合发病年龄重点介绍与癫痫密切相关的IEMs,尤其是可治疗的IEMs.分析了新生儿期、婴幼儿期、儿童期及青春期起病的代谢性癫痫以及代谢性癫痫的发病机制，讨论了代谢性癫痫的识别与预后。
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