婴儿Sturge-Weber综合征并发癫痫1例及文献复习

• 作 者: 王莉;陈国洪;
• 机 构: 郑州市儿童医院神经内科 郑州450052
• 出 处: 河南省第二十六次儿科学术年会
• 发表日期: 2015年期

Sturge-Weber综合征是一种少见的胚胎早期血管系统发育异常性疾病,该病临床表现为颜面部血管瘤、软脑膜血管瘤,常并发癫痫、青光眼.近来收治了一例婴儿Sturge-Weber综合征.本文具体分析Sturge-Weber综合征一例。患儿,男,因"发作性抽搐半月余"为主诉入院.给予奥卡西平口服抗癫痫治疗，好转带药出院。
斯特奇-韦珀(Sturge-Weber syndrome,SWS)又称脑面血管瘤病，是一种少见的神经皮肤综合征，主要表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络障的血管瘤。本病发病率低，国外报道出生活婴的发病率为1/5OOOO.SWS病因不明，是否由基因、环境或产前因素导致，尚未确定。头颅CT和MRI是诊断SWS最有价值的检查方法。
SWS目前亦无根治性疗法，主要为对症处理。对面部血管瘤可行激光治疗，癫痫的控制首选抗癫痫药物，卡马西平、丙戊酸为一线药物，效果不佳时可加用或换用妥泰、拉莫三嗪等。大多数患者正规治疗后癫痫控制良好。针对青光眼的治疗主要目标是降低眼压、防止视神经受损，可采用β受体阻滞剂及碳酸酐酶抑制剂进行治疗;或行抗青光眼手术(如小梁切除术、房角切开术、睫状体冷冻术等)，多数眼压可被控制。对于偏瘫、偏盲等卒中样神经功能缺损症状可口服阿司匹林进行预防，对于偏头痛可口服布洛芬或舒马曲坦进行治疗。关于SWS手术治疗的适应症，国内比较认可的适应症为难治性癫痫者和智力损害者，常用的术式为解剖性或功能性大脑半球切除术、局部大脑皮质切除术和拼服体切开术。本病的预后差异很大，多与中枢神经系统损害程度有关，反复癫痫发作或存在双侧软脑膜血管瘤的患者预后不佳。