论文部分内容阅读
本患者女性,15岁,主因"生长延迟、毛发增多、间断头痛3年"入院.妇科彩超显示幼稚型子宫，双卵巢实性。诊断为“皮质醇增多症，原发性色素结节性肾上腺病;垂体微腺瘤;原发性闭经;继发性青光眼”。针对此病例进行遗传学方法检测，对PCR产物进行PRKARIA基因外显子直接测序。测序结果显示，在PRKARIA基因启动子区，发现了ATG到GTG的突变。针对本患者家系中父母及姐姐进行的遗传学检测中并未发现此突变。Carney综合征是一种罕见的遗传性疾病，本研究的病例表现以多发性内分泌肿瘤为主，经遗传学检测证实为此疾病突变，在中国人群中罕有报道。