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北京市新生儿听力及耳聋基因联合筛查模式探讨
北京市新生儿听力及耳聋基因联合筛查模式探讨
来源 :第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lilanlan999
【摘 要】
:
探讨可行的新生儿听力及耳聋基因联合筛查模式,早期发现听力损失患儿同时,进一步探寻基因层面的可能病因,并对有迟发听力损失可能患儿提出预警。
【作 者】
:
张晚霞
【机 构】
:
首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院
【出 处】
:
第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
【发表日期】
:
2012年期
【关键词】
:
北京市
新生儿听力
耳聋基因
联合筛查
听力损失
早期发现
患儿
预警
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探讨可行的新生儿听力及耳聋基因联合筛查模式,早期发现听力损失患儿同时,进一步探寻基因层面的可能病因,并对有迟发听力损失可能患儿提出预警。
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