小儿遗传代谢性心肌病的诊断

• 作 者: 李万镇;
• 机 构: 北京大学第一医院儿科，100034
• 出 处: 第十七届全国小儿心血管疾病学术会议
• 发表日期: 2012年期

　　先天性代谢缺陷(IEM)是遗传变异引起人体生化代谢异常，常常是单一蛋白质相应的酶、膜或受体的缺陷造成代谢途径的阻断，导致反应的底物或中间代谢产物的贮存及中间代谢物或产物的缺乏所导致具有不同临床表型的一组疾病，亦称遗传代谢病。部分先天性代谢缺陷可导致心肌病的发生，成为先天性代谢缺陷心肌病或遗传代谢性心肌病。合并心肌病的常见IEM包括脂肪代谢缺陷病、糖原贮积症、线粒体病及溶酶体贮积症等。有关遗传代谢缺陷病的诊断重点从一下几个方面介绍。1、脂肪酸代谢缺陷病主要有肉碱转运缺陷和脂肪酸β-氧化缺陷两类。肉碱转运缺陷的临床症状从全身型原发性肉碱缺陷、肌肉型肉碱缺陷及肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷论述临床症状。脂肪酸氧化缺陷病从超长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷、长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷及短链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷论述临床特征。最后给出一个脂肪酸代谢缺陷病的诊断流程。2、糖代谢缺陷病。从Pompe病、糖原贮积症Ⅲ型及PRKAG2论述临床特征。3、线粒体病或线粒体细胞病。主要从Leigh综合征、MELAS综合征、MERRF综合征、Kears-Sayre综合征及Barth综合征论述临床特征。4、溶酶体贮积症。主要从粘多糖贮积症、Danon病、Fabry病论述临床特征。