【摘 要】
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致密性成骨不全症(OMIM 265800)是一种少见的常染色体隐性遗传硬化性骨骼发育不良,主要的临床表现包括:(1)全身性骨骼发生均匀性致密性骨硬化、(2)身材矮小,四肢粗短、(3)头部异常:囟门未闭,颅缝增宽,前额和枕部隆起、(4)骨骼脆性增加.其发病机制主要是破骨细胞降解骨基质的能力受损.
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科
【出 处】
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中华医学会第五次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
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致密性成骨不全症(OMIM 265800)是一种少见的常染色体隐性遗传硬化性骨骼发育不良,主要的临床表现包括:(1)全身性骨骼发生均匀性致密性骨硬化、(2)身材矮小,四肢粗短、(3)头部异常:囟门未闭,颅缝增宽,前额和枕部隆起、(4)骨骼脆性增加.其发病机制主要是破骨细胞降解骨基质的能力受损.
其他文献
胃转流术(GBP)对肥胖伴2型糖尿病的手术治疗已经被国际糖尿病联盟(IDF)和美国糖尿病协会(ADA)作为治疗糖尿病的手段之一[1]。而80％的糖尿病患者伴有肥胖，因而，此类患者的外科治疗在临床中越来越占有重要的地位[2]。基于此，我国也于近年开展了胃转流术(GBP)相关的治疗和研究，并已被纳入进《中国2型糖尿病防治指南》当中，以适应日新月异的糖尿病防治进展[3] 。本文既报道胃转流术(GBP)成
目的 利用Meta分析的方法,综合评价维生素D受体(VDR)基因ApaI、BsmI、FokI、TaqI和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折的相关性.方法 计算机检索Pubmed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库等,并手工检索相关杂志,收集有关VDR基因ApaI、BsmI、FokI、TaqI和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的研究.
Quantitative computed tomography (QCT), which was largely invented at the University of California San Francisco (UCSF) in the late 1970 s and early 80 s, has several advantages over dual-energy X-ray
高钙血症最常见的原因为原发性甲状旁腺功能亢进症和恶性肿瘤,占总致病因素的90％以上.重度高钙血症血总钙＞3.75 mmol/L及其导致一系列严重的临床征象即高血钙危象.不同疾病所致的高钙血症有各自原发病的临床表现,高钙血症的征象决定于血钙增高的程度和速度,主要有消化、神经、泌尿和心血管系统表现.
慢性肾脏疾病(Chronic kidney disase,CKD)是一个世界性的健康问题,影响到13-25％的人群.自2005年KDIGO建议将以往的"肾性骨营养不良"及"肾性骨病"范畴扩大为"慢性肾病(CKD)相关性矿物质及骨代谢紊乱(CKD-MBD)",CKD-MBD已成为当前全球肾脏病界关注及研究的热点.
一、概述近年来,随着人口老龄化的到来,老年骨质疏松性骨折得到越来越多的关注,其中以髋部骨折最为严重.相关研究预测表明,1990年亚洲地区髋骨骨折总计发生数达57万,预计骨质疏松症发病率到2025年达179万,2050年会达到325万.
经皮椎体后凸成形术是治疗骨质疏松性椎体压缩骨折的一种微创技术,其基本原理是对后凸椎体行球囊扩张和灌注骨水泥,不仅能缓解OVCF引起的疼痛,而且能恢复椎体高度,缓解后凸畸形.本课题的研究目的是观察经皮椎体后凸成形术(PKP)治疗老年骨质疏松性椎体压缩骨折的术后临床疗效.
本讲座主要就如下四方面进行介绍:1、临床中何谓成果转化;2、国内外骨矿领域研究现状;3、国内研究之优势和不足;4、临床科研设计和发现.对于临床医生什么是成果转化?首先,我们每天在临床上诊治患者就是转化医学的体现,解决临床实际问题;其次,整理材料,发表SCI等论文;再次,申请专利进行开发,或者报奖等.
原发性甲状旁腺功能亢进症是引起高钙血症的常见病因之一,临床上常表现为反复发生的泌尿系结石、肾功能异常、骨质疏松与骨折等,单独以甲状旁腺危象起病者较为少见.甲状旁腺危象的病因主要为甲状旁腺瘤或癌,其突出的临床特征为血清甲状旁腺素和血钙水平在短期内急剧升高,骨骼损害相对轻微,极易引起多器官功能衰竭造成患者死亡.
原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是由于甲状旁腺本身病变引起的甲状旁腺素(PTH)合成、分泌过多导致的钙、磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病,表现为骨吸收增加的骨骼病变、肾结石、高钙血症和低磷血症等.大部分PHPT为散发性(sporadic PHPT,sPHPT),少数(国外文献报告＜10％)病例为家族性(familial PHPT)或综合征性(syndromic PHPT).