【摘 要】
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目的多发性脂囊瘤(steatocystoma multiplex,SM),是来源于皮脂腺的一种罕见的遗传性皮肤病,多呈常染色体显性遗传。鉴定多发性脂囊瘤致病基因,揭示多发性脂囊瘤致病机制。方
【机 构】
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华中科技大学生命科学与技术学院,分子生物物理教育部重点实验室; 华中科技大学同济医学院附属孝感医院皮肤科;
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目的多发性脂囊瘤(steatocystoma multiplex,SM),是来源于皮脂腺的一种罕见的遗传性皮肤病,多呈常染色体显性遗传。鉴定多发性脂囊瘤致病基因,揭示多发性脂囊瘤致病机制。方法 HE染色观察病灶组织形态,候选基因sanger测序,可疑突变家系内共分离验证。结果先证者额部,颈部等多处散布有直径约0.5cm的囊性突起,囊壁表面由波浪状复层鳞状上皮构成,有连续均质尹红染色,无颗粒层,附有皮脂腺样结构。对已知致病基因KRT17测序,先证者携带KRT17杂合突变(c.G281A/p.R94H),家系内其他患者均携带该突变,而家系内表型正常个体与100个无关正常对照均不携带该突变。有报道称该突变导致II型先天性厚甲症和多发性脂囊瘤伴甲缺损,但本家系只表现有多发性脂囊瘤并无甲异常。KRT17基因,编码角蛋白17,角蛋白中心的α-螺旋杆结构域的1A螺旋起始序列高度保守,对10nm中间丝的装配起至关重要作用,R94H位于该序列,可能影响中间丝蛋白的形成和组装,导致疾病发生。结论本研究证实KRT17是多发性脂囊瘤家系的致病性突变,c.G281A/p.R94H是KRT17基因的突变热点,而且存在临床异质性。
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