【摘 要】
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目的 识别和鉴定HLA新的等位基因A*11：142,并采集其家系调查分析该基因的遗传情况。方法 采用商用DNA试剂盒抽提样本基因组DNA,采用PCR-SBT分型技术进行HLA-A、B、DRB1位
【出 处】
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第十六届中南地区输血学术交流暨国际隐匿性乙型肝炎病毒感染(OBI)研讨会
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目的 识别和鉴定HLA新的等位基因A*11：142,并采集其家系调查分析该基因的遗传情况。方法 采用商用DNA试剂盒抽提样本基因组DNA,采用PCR-SBT分型技术进行HLA-A、B、DRB1位点等位基因分型,采用分子克隆技术,确认新的HLA等位基因,分析其与最接近的HLA-A*11：01：01基因序列的差异以及其家系遗传方式。结果 用PCR-SBT分型检测出现无法匹配的等位基因组合,经过对其进行分子克隆测序,确定为新的基因序列,与之最接近序列等位基因A*11：01：01相比,在4外显子codon254位G＞A,导致氨基酸由Glu＞Lys,家系分析该新基因来自先证者祖父。结论 该新等位基因已由WHO HLA因子命名委员会注册,命名为A*11：142 (HWS10018012),该新等位基因来自父系,可正常遗传给后代,其产生机制和是否能够稳定遗传下去有待进一步观察和研究。
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