【摘 要】
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目的：筛查非综合征型先天缺牙家系的致病基因并分析其致病机制.方法：以一个非综合征型先天缺牙家系和500个正常对照为研究对象,用改良盐析法提取外周血基因组DNA,通过对患者MSX1,PAX9,AXIN2,EDA,WNT10A基因的PCR产物进行直接测序,寻找突变位点.用定点诱变的方法构建突变质粒,将正常与突变质粒转染293细胞系,通过realtime PCR、western blot及双萤光素酶报告
【机 构】
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武汉大学口腔医学院,口腔基础医学省部共建国家重点实验室培育基地和口腔生物医学教育部重点实验室
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目的：筛查非综合征型先天缺牙家系的致病基因并分析其致病机制.方法：以一个非综合征型先天缺牙家系和500个正常对照为研究对象,用改良盐析法提取外周血基因组DNA,通过对患者MSX1,PAX9,AXIN2,EDA,WNT10A基因的PCR产物进行直接测序,寻找突变位点.用定点诱变的方法构建突变质粒,将正常与突变质粒转染293细胞系,通过realtime PCR、western blot及双萤光素酶报告等方法分析突变对蛋白功能的影响.结果：在先天缺牙家系中发现一个新的AXIN2的错义突变(H660Y),该突变位于AXIN2的保守区域.Reahime PCR结果显示突变AXIN2在mRNA表达水平略有降低；Western blot及双萤光素酶报告表明,突变蛋白在细胞中的表达量略有降低,但胞核蛋白中β核蛋白中细胞中的表达水平无明显差异,Wnt信号通路激活水平无显著性差异.结论：该突变的发现扩大了AXIN2的突变谱,但AXIN2突变导致缺牙的致病机制仍需进一步研究.
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目的：探讨不同MMPs抑制剂对牙本质树脂粘接混合层强度及耐久性的影响.方法：在全酸蚀水湿粘接技术的基础上,使用Adper Single Bond2体系,应用氯己定(CHX)和米诺环素(MI)作为MMPs抑制剂预处理牙本质粘接界面,结合10％NaOC1溶液模拟体外界面老化实验,通过微拉伸力学强度测试和场发射扫描电镜观察断面类型及微观形态评估粘接强度及耐久性.结果：在未老化、老化5min、老化10mi
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目的：1.比较rnc突变株与vicK/X/KX突变株的一系列生物学特性,分析它们对多糖代谢相关基因表达水平的影响；2.分析rnc基因与vicRKX信号转导通路间是否存在相互作用及其模式；3.对rnc基因调节vicRKX信号转导系统的模式进行初步验证.方法：1.构建变异链球菌vicK/X/KX基因的失活突变株,rnc基因过表达株,及Smurnc补偿株；2.比较变异链球菌UA159,Smurnc,Sm
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