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染色体病又称染色体畸变综合征，是人类染色体数目或结构畸变导致的先天性多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和皮肤纹理改变。性染色体异常的患者除有上述的特征外，还将出现内、外生殖器异常或畸形的特征。染色体病的发生率约占新生活婴的0.5％～1％，迄今发现的染色体异常已有10000余种。在目前多数遗传病无法治愈的情况下，预防染色体病的发生尤为重要。本文对近四年来我院427例先天异常儿童进行了细胞遗传学分析，为降低出生缺陷的发生率提供科学依据。