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目的：在二代测序Ion Torrent PGMTM平台,采用PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,将二代测序技术应用于儿科常见遗传性疾病检测的初步研究.方法：选取根据临床表现诊断为肌营养不良、胆汁酸合成障碍、甲基丙二酸血症患儿的外周血样本,提取基因组DNA.针对DMD基因、HSD387基因、AMACR基因及MUT基因采用PCR反应进行编码区扩增,扩增产物定量混合制备成文库,在PGM上完成测序.使用NextGENe软件进行数据分析.同时,纳入病例采用Sanger测序方法,对上述基因进行全基因测序;两例肌营养不良的病例采用多重连接探针扩增(MLPA)进行全基因外显子拷贝数变异的检测.结果:病例1:二代测序、Sanger直接测序，针对DMD基因都检测到的变异共五个，其中c.998C>A,p.333S>X为已知致病突变位点;四个是单核昔酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP>,rs228406,rs1801187,rs1801188,rs1800280o Ion Torrent检测到的c.10127insT,FS为假阳性。病例2:二代测序结果为DMD基因8.2788933943-2790543577共5个外显子的缺失。MLPA检测结果与二代测序结果相符合。病例3:二代测序、Sanger直接测序，针对HSD3B7基因、AMACR基因都检测到的变异共七个，包括HSD3B7基因复合杂合突变c.45-46de1AG,FS;c.262G>GIC,p.88G>RG，五个SNP:rs9938550,rs3195676,rs10941112,rs2278008,rs2287939。病例4:二代测序、Sanger直接测序，针对MUT基因都检测到的变异共三个，一个已知致病突变位点杂合突变c.729-730het-insTT,FS;两个SNP:rs2229384,rs8589o Ion Torrent检测到的c.1595C>CT,p.532R>RH;c.1540G>GT,p.514Q>KQ变异为假阳性。结论:基于Ion Torrent PGMTM平台、采用PCR产物定量混合构建文库测序的方法，具有较高的灵敏性。因其灵活可变、数据分析相对简单的优点，比较适用于临床常见遗传性疾病的检测。但是由于二代测序技术可能带来的假阳性，对于检测到的变异需要Sanger直接测序法进一步验证。