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目的 POU4F3基因是常染色体显性遗传性耳聋基因,其分子结构已有较深入的研究,但是其与遗传性耳聋相关的致病突变却不多,尤其在中国人群中,尚未见到相关的文献报道。因此,本研究对POU4F3基因突变在中国汉族人群中导致非综合征型耳聋的特点和机制进行初步研究。方法 收集14例常染色体显性遗传性耳聋家系,对所有受试者进行详细的病史采集和听力等相关检查,采用PCR和Sanger测序方法排除三大常见耳聋基因(GJB2,SLC26A4和mtDNA)的致病突变,进一步采用二代测序方法筛查更多的罕见耳聋基因。