【摘 要】
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目的:研究骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia, FD)发生过程中重要分子事件，筛选并验证差异表达基因以期寻找其潜在的分子标志物及治疗靶标。 方法:利用全基因组芯片筛选
【机 构】
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上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面-头颈肿瘤科
【出 处】
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2013国际暨全国第十二届头颈肿瘤学术大会
论文部分内容阅读
目的:研究骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia, FD)发生过程中重要分子事件，筛选并验证差异表达基因以期寻找其潜在的分子标志物及治疗靶标。
方法:利用全基因组芯片筛选颌骨FD与正常颌骨之间差异表达基因，及参与调控的信号通路;采用免疫组化方法在10例正常颌骨组织及40例FD组织中检测显著差异表达基因血小板反应蛋白解整合素金属肤酶2(ADAMTS2)的表达及其作为FD分子标志物的潜能。
结果:获得颌骨FD与正常领骨全基因表达谱，通过聚类分析筛选出3973个差异表达基因，其中包括2354个表达上调基因,1619个表达下调基因。信号通路分析结果显示，参与FD发生主要活化的通路包括核塘体通路及细胞外基质(Extracellular matrix, ECM)一受体反应通路，下调通路包括“丙肝”通路及“肿瘤”信号通路。进一步选取显著表达上调基因ADAMTS2为代表验证芯片结果。免疫组化实验结果显示，ADAMTS2在颌骨FD组织中的阳性表达率明显高于正常组织，差异有统计学意义(P<0.05)。
结论:绘制了FD全基因表达图谱及筛选了FD发生过程中的关键基因，为理解FD发病机制和寻找潜在的分子标志物提供了重要的理论基础。ADAMTS2有可能成为FD的分子标志物及治疗靶标。
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