【摘 要】
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目的：分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1五位点在高分辨基因分型水平上的单倍型频率及连锁不平衡特征.方法：根据718名中华骨髓库捐献者HLA五位点
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目的：分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1五位点在高分辨基因分型水平上的单倍型频率及连锁不平衡特征.方法：根据718名中华骨髓库捐献者HLA五位点高分辨分型数据,运用Arlequin 3.1软件以最大似然法分析单倍型频率.结果：双座位连锁不平衡分析显示,HLA-C与HLA-B、HLA-DRB1与HLA-DQB1呈现较为显著的连锁不平衡；多位点单倍型频率分析结果显示,最常见的两位点、三位点、四位点和五位点单倍型分别为：A*0207-B*4601(7.34％)、Cw*0102-B*4601 (8.71％)、B*1302-DRB1*0701 (6.19％)、DRB1 *0901-DQB 1*0303(14.27％)、 A*3001-B*1302-DRB1*0701 (5.36％)、 A*0207-B*4601-Cw*0102(7.06％)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701(5.36％)、 Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202(6.12％)、A*3001-Cw*0602-B* 1302-DRB1*0701-DQB1*0202 (5.29％).结论：本研究提供了中华骨髓库718名捐献者HLA五位点高分辨单倍型频率的分子遗传学数据,将为临床寻找HLA匹配的无关亲缘供者、法医学鉴定、HLA与疾病相关研究以及人类学研究等提供有价值的遗传学资料和依据.
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