延边朝鲜族和汉族IL-13Ral基因SNPs与特应性皮炎的相关研究

来源 :中华医学会第二十次全国皮肤性病学术年会、国际特应性皮炎、皮肤病遗传、银屑病国际论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:pjkxqx
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目的 探讨IL-13Ral基因单核苷酸多态性(SNPs)与延边地区朝鲜族和汉族特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)发生的相关性.方法 利用SnaPshot单碱基延伸技术检测IL-13Ral基因5个SNPs (rs2495637、rs6603441、rs 11553172、rs12836817、rs12840135)的基因型.共检测了559例,其中朝鲜族265例(AD患者49例,正常对照组216例),汉族294例(AD患者84例,正常对照组210例).
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报道3例伴有精神症状的神经梅毒.病例1,患者男,65岁,因"渐起活动缓慢半年,伴时哭时笑1月"于2011年8月来我院就诊,梅毒血清学检查RPR /:256,TPPA阳性,脑脊液RPR /:32,TPPA阳性.诊断:神经梅毒(痴呆综合征),予水剂青霉素560万U静滴q6h*15d,奋乃静8mg qd,德巴金500mg qd、安理申5mg qd、培磊能1#tid等治疗,3个月后复查血清RPR为1:32
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目的 了解血管瘤和血管畸分子遗传学研究的最新进展,为进一步开展明确该类疾病致病基因研究打基础.方法 在pubmed及中国知网检索相关疾病最新文献与经典文献,本文主要就这些方面的最新进展作一综述.
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目的 报告7例表现为弥漫性、非残毁性的掌跖角化症的Nagashima型掌跖角化症的患者并研究其SERPINB7基因的突变情况,并对其中6例病人都含有的p.R266*无义突变进行单倍体型分析.方法 对患者及其家属进行临床资料收集、整理和遗传学特征分析.提取本例患者及其家属的外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增候选基因,进行突变位点验证.并对其中高频发生的p.R266*无义突变进行单倍体型分
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