【摘 要】
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目的：分析男性性逆转综合征患者的临床特点及导致男性不育的机制,对临床诊疗提供借鉴.方法：运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔
【机 构】
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北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心,北京100034
【出 处】
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首届全国不孕不育复发性流产中西医诊治暨生殖健康高峰论坛、第五次全国中医生殖医学学术研讨会、2015中华中医药学会生殖医学
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目的：分析男性性逆转综合征患者的临床特点及导致男性不育的机制,对临床诊疗提供借鉴.方法：运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔探查、睾丸组织病理学对3例男性性逆转综合征患者进行临床分析. 结果：3例男性性逆转综合征患者性发育表现均为小睾丸,阴茎发育尚可,临床效应均为无精症及男性不育症.核型均为46XX,均呈高促性腺激素型性腺功能减退(FSH及LH均显著增高),睾酮水平低下.B超探查均探及睾丸,睾丸发育差,盆腔未见子宫及附件等女性内生殖器.1例患者的AZFac均缺失(另2例拒绝检测),2例患者前列腺及精囊发育稍小.Y染色体SRY因子均存在,6个AZF位点均缺失,SY84及SY86、SY127,SY134,SY254及SY255均缺失.睾丸病理学提示,曲细精管萎缩伴玻璃样变性,未见精子细胞及精子.结论：由于Y染色体AZF缺失导致的生精障碍可能是性逆转综合征导致男性不育的分子机制之一.男性性逆转综合征要与两性畸形及假两性畸形进行鉴别,通过SRY及AZF基因检测、核型分析、B超探查、激素检测及临床查体等可以进行分辨确诊,对于成年患者治疗上通过补充激素维持性征,对于婚后有生育诉求的患者可以借助于AID,对于青少年患者由于症状不典型容易漏诊,临床尚需加强监测,加强对性逆转综合征的产前诊断,如胎儿生殖器性别和染色体核型性别不相符时,可行羊水穿刺脱落细胞SRY基因监测.
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