【摘 要】
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目的:研究2010-01-01～2011-12-31复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科收治的48例散发性激素初发和迟发耐药肾病综合征(SRNS)儿童的WT1和NPHS2突变及其特点.方法:选择48例散发性SRNS儿童作为研究对象,其中30例初发型SRNS为实验组,18例迟发型SRNS为对照组.分别对NPHS2所有外显子、WT1外显子8和9(包括相邻及的内含子区域)进行直接测序.利用PolyPhen和S
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科 复旦大学生物医学研究院和复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病医学转化
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:研究2010-01-01～2011-12-31复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科收治的48例散发性激素初发和迟发耐药肾病综合征(SRNS)儿童的WT1和NPHS2突变及其特点.方法:选择48例散发性SRNS儿童作为研究对象,其中30例初发型SRNS为实验组,18例迟发型SRNS为对照组.分别对NPHS2所有外显子、WT1外显子8和9(包括相邻及的内含子区域)进行直接测序.利用PolyPhen和SIFT在线软件分析非同义突变对相应蛋白分子结构和功能的影响.结果:实验组共有5例(16.1％)儿童发生WT1和NPHS2突变，其中3例(10.0％)分别发生IVS9+5G>A,IVS9+6T>C和c.118 OC>T(p.R394W)3种WT1杂合突变，3种突变文献均己报道;另有2例(6.1％)儿童中分别发生c.370A>G(p.C124R)和c.215G>T(p.G72V)2种NPHS2杂合错义突变，2种突变既往未见报道。经PolyPhen和SIFT预测c.370A>G突变对NPHS2蛋白分子会产生损害性影响，c.215G>T可能对分子功能影响不大。对照组中未发现以上5种WT1和NPHS2突变，也未发现其他WT1和NPHS2突变。5例初发型SRNS基因突变儿童平均发病年龄2.5岁(1.0～3.6岁)，其肾脏病理类型为局灶节段性肾小球硬化(2例)、系膜增殖性肾小球肾炎(1例)和微小病变(2例)。结论:WT1和NPHS2基因突变是本组初发型SRNS儿童的常见致病原因，WT1和NPHS2在本组初发型SRNS儿童中的突变率分别为9.7％和6.4％;WT1和NPHS2突变的SRNS儿童平均发病年龄均小于4岁(1.0～3.6岁)，应该推荐在年龄＜4岁的初发型SRNS儿童中进行WT1和NPHS2突变分析，不推荐在迟发型SRNS儿童进行WT1和NPHS2突变分析;5例WT1和NPHS2突变中，c.370A>G和c.215G>T突变为本组初发SRNS儿童新发现的NPHS2突变。
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