【摘 要】
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地中海贫血(地贫)是中国南方地区常见的单基因遗传病之一.地贫主要分为α地贫和β地贫两类,其病因分别为α或β珠蛋白基因发生突变导致珠蛋白肽链的合成比例失衡,从而引
【机 构】
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南方医科大学医学遗传教研室,广东广州 510515
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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地中海贫血(地贫)是中国南方地区常见的单基因遗传病之一.地贫主要分为α地贫和β地贫两类,其病因分别为α或β珠蛋白基因发生突变导致珠蛋白肽链的合成比例失衡,从而引发溶血性贫血.近十年来的研究已阐明了常见的地贫基因突变类型及其人群频率,并开发出相应的分子诊断试剂盒,如缺失型α-地贫诊断试剂盒、非缺失型α-诊断试剂盒等,但这些常规分子诊断技术仅能用于检测常见的几种高发的缺失和点突变,如--SEA、-α3.7-α4.2、ααCS、ααQS、ααWS等；而临床病例中仍有相当一部分患者是由未知或罕见的突变类型致病的,尤其是基因大片段缺失突变或多拷贝,常规分子诊断方法无法对这类病例作出诊断,因此需要采用基因拷贝数定量技术来弥补常规技术的不足.多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种半定量检测基因拷贝数变异的高通量技术,主要用于检测基因大片段缺失或多拷贝.本课题组采用MLPA技术对常规方法检测阴性的地贫表型病例进行研究,发现了多种新的或罕见的α或β珠蛋白基因片段拷贝数变异.其中2种大片段缺失导致α2丢失的α+地贫突变,经过缺口PCR验证这突变缺失了α2及其上游基因共27.6kb；1种大片段缺失丢失α1和α2导致α0地贫突变,后经过CGH array进一步验证该突变缺失了16染色体短臂包括α基因簇在内的约200kb；2种基因多拷贝现象,CGH array证实这两种多拷贝发生于16染色体短臂端粒端包括α基因簇在内大片段序列重复；2种α珠蛋白基因重组结构α2α1,分子鉴定表明在多例携带该基因结构的个体中,该结构以5-α2-α2α1-3形式存在,因此在分子诊断时,易被误诊为-α3.7.2种β(6)融合基因β(6)lepore和1种β珠蛋白基因台湾型1.357kb缺失与γ基因三联体连锁,1种大缺失导致(6)β基因丢失.由此可见,由于珠蛋白基因家族的结构复杂及同源性高等特点,其致病突变类型也复杂多变；多重连接探针扩增技术可弥补常规分子诊断技术的不足.因此常规分子诊断技术与MLPA或其他拷贝数定量技术相结合,可为地贫临床诊断提供更为可靠的依据.
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