【摘 要】
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目的：探讨凋亡信号通路基因FAS、FASL、CASP8 及CASP3 单核苷酸多态性（SNP）与煤工尘肺易感性的关系。方法：采用病例—对照的研究方法，选择511 例煤工尘肺患者为病例组，530 例同
【机 构】
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南京医科大学公共卫生学院职业医学与环境卫生学系 江苏南京 210029
【出 处】
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第二届海峡两岸职业卫生学术交流研讨会
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目的：探讨凋亡信号通路基因FAS、FASL、CASP8 及CASP3 单核苷酸多态性（SNP）与煤工尘肺易感性的关系。方法：采用病例—对照的研究方法，选择511 例煤工尘肺患者为病例组，530 例同单位、同工种、且工龄相近、未患尘肺的煤尘接触者为对照组；根据文献报道和中国人群HapMap database 数据库查找SNP位点，多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测5 个SNP位点的基因型；CASP3 rs6948位点用荧光定量PCR 法进行基因分型。结果：6 个SNP位点的各基因型在煤工尘肺组和对照组之间的分布频率无显著性差别。CASP8-652位点的DD 型与II 型比较，可明显增加煤工尘肺患病的危险性（调整后OR=1.96，95％CI = 1.15-3.33， P = 0.013 ），其他各基因型对煤工尘肺患病危险性没有明显的影响（ P>0.05）；对该多态性位点进行分层分析发现工龄≥28年组、吸烟组、及I 期煤工尘肺携带CASP8-652DD 基因型者煤工尘肺的患病危险性显著增高（ P<0.05）。6 个多态性位点不同基因之间的相互作用与煤工尘肺患病的关联性分析发现携带FAS-1377GG/ CASP8-652DD 型者、携带FAS-670AG/ CASP8-652DD 型者和携带FASL-844CC/ CASP8-652DD 型者煤工尘肺患病危险性显著增加；携带FAS-1377GA/ CASP8-652ID 型者煤工尘肺患病危险性显著降低。结论：CASP8-652 缺失基因型在煤工尘肺病变的发展过程中可能起一定的作用，并且与FAS-1377、FAS-670 及FAL-844 存在基因相互作用。
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