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内源性一氧化氮主要存在于血管内皮细胞和巨噬细胞中，由左旋精氨酸末端的氮原子与氧分子在一氧化氮合酶的催化下生成。血管内皮细胞是合成释放NO的主要场所，血管平滑肌细胞、肥大细胞、血小板、吞噬细胞、成纤维细胞及脑细胞等也可合成和释放少量的NO。生理状态下主要由内皮型一氧化氮合酶调节一氧化氮的持续生成，故内皮型一氧化氮合酶基因序列的多态性与体内一氧化氮的浓度有关。Wolff等对德国东北部地区的高加索人进行整群抽样得到2229例原发性高血压患者和1990例正常对照者，对其进行该位点的基因型检测，结果显示原发性高血压组和对照组之间无论是基因型或等位基因频率分布，差异均无统计学意义，也未发现该突变与舒张期或收缩期血压存在相关性，即使在进行了性别校正和排除抗高血压治疗的病例后也得出同样的结论。中国人群Meta分析结果认为eNOS基因G894T多态性与中国人群原发性高血压易感性相关，T等位基因可能是原发性高血压的遗传危险因素。