【摘 要】
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目的 假软骨发育不良(Pseudoachondroplasia;PSACH;MIM# 177170)是一种常染色体显性遗传的骨骼发育不良疾病.临床上罕见,主要临床特征包括肢体短小、短指以及早发性骨性关节炎.患儿通常在2岁左右出现下肢畸形及生长迟缓.我们目的在于鉴定假软骨发育不良家系COMP基因的突变位点,以此对病例进行临床确诊,并探讨假软骨发育不良发病的分子遗传学机制.
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科 200233
【出 处】
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中华医学会第五次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
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目的 假软骨发育不良(Pseudoachondroplasia;PSACH;MIM# 177170)是一种常染色体显性遗传的骨骼发育不良疾病.临床上罕见,主要临床特征包括肢体短小、短指以及早发性骨性关节炎.患儿通常在2岁左右出现下肢畸形及生长迟缓.我们目的在于鉴定假软骨发育不良家系COMP基因的突变位点,以此对病例进行临床确诊,并探讨假软骨发育不良发病的分子遗传学机制.
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