【摘 要】
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目的:建立并优化LDLR基因全长cDNA序列分析方法,并对FH患儿进行基因检测,验证方法的可靠性.方法:设计LDLR基因7对cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室
【出 处】
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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议
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目的:建立并优化LDLR基因全长cDNA序列分析方法,并对FH患儿进行基因检测,验证方法的可靠性.方法:设计LDLR基因7对cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找出其突变位点;经PCR反转录为cDNA后扩增LDLR基因,将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析,并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变位点后与传统DNA测序方法结果比对.
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