【摘 要】
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目的 分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩(autosomal dominant optic atrophy, ADOA) OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征.设计回顾性病例系列.研究对象北京市眼科
【机 构】
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100005 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室
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目的 分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩(autosomal dominant optic atrophy, ADOA) OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征.设计回顾性病例系列.研究对象北京市眼科研究所收集可疑ADOA患者(通过遗传方式及线粒体DNA检测排除Leber遗传性视神经病变)291例,其中55例家族史明确,236例为散发患者.方法 用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子.主要指标OPA1基因突变,家族史,发病年龄,视力,眼底表现.结果 在291例患者中60例(20.6％)检测到51种OPA1基因致病突变,其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变.基因突变中43％(22/51)为错义突变,19％(10/51)为无义突变,14％(7/51)为剪接位点突变,24％(12/51)为缺失或插入.OPA1基因突变主要分布于外显子27和9,频次分别为8和6次,其次为外显子8,26,28,频次均为5次.在60例ADOA阳性患者中,6例携带相同缺失突变c.2708_2711delTTAG(6/60, 10％).ADOA患者中男艾比例为1.4∶1,平均发病年龄(7.97±7.31)岁(范围3～33岁),女性患者发病年龄小于男性.平均视力最小角度对数(logMAR视力)0.84±0.42.60例患者均双眼同时发病,眼底表现对称,45例(75％)表现为双眼视盘颞侧色淡,13例(22％)表现为双眼全视盘色淡,2例(3％)患者无眼底像.结论本研究结果扩大了OPA1基因突变谱,外显子8,9,26-28是ADOA患者OPA1基因突变的热突变区域,对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序.
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