【摘 要】
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目的 对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析,对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨.方法 选取2000年8月-2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象,起病年龄介于生后30天-2岁7个月之间,用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,运用PCR技术扩增KCNJ11基因的外显子区,运用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析.结果 在1例新生儿糖尿病
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,100045 新疆乌鲁木齐儿童医院,内分泌科,83
【出 处】
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首都医科大学2013年研究生学术论坛
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目的 对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析,对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨.方法 选取2000年8月-2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象,起病年龄介于生后30天-2岁7个月之间,用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,运用PCR技术扩增KCNJ11基因的外显子区,运用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析.结果 在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ 11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失(c.82-96del),该缺失导致Kir6.2蛋白相应5个氨基酸的缺失(A28-R32),患儿父母KCNJ11基因型正常.本患儿进行了2周的格列本脲试验性治疗,结果显示治疗有效.本研究还在1例1岁7个月发病的患儿及其父亲中发现了1个KCNJ11杂合突变(c.10966＞T),该突变导致Kir6.2蛋白G366W突变.其余25例患儿均未发现KCNJ11基因突变.结论 在中国儿童中,罕见的KCNJ11基因c.82-96del碱基缺失突变可导致新生儿糖尿病的发生.KCNJ11基因突变也可导致婴幼儿糖尿病的发生,其具体致病机制尚有待进一步的功能表达研究来证实.
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