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北京协和医学院开展遗传病产前诊断已经有20多年的经历，随着学科的进步，产前诊断的工作量日渐增加，2009年提供单基因病产前诊断186例，检出受累胎儿39例，其中杜氏肌营养不良症(DMD)72例、脊髓性肌萎缩(SMA)53例，居于产前诊断病种的首位。本文介绍了杜氏肌营养不良症和脊髓性肌萎缩中国最常见的两种神经肌肉病的产前诊断方案的优化。