【摘 要】
：
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种以结缔组织紊乱为特征的罕见遗传性疾病,其中常染色体显形遗传的Ⅴ型OI约占5％,系IFITM5基因c.-14C＞T突变所致.其典型的临床表现为前臂旋转严重受限,骨折或矫正手术后产生增生性骨痂,骨间膜钙化.
【机 构】
：
卫生部生物技术药物重点实验室,山东省罕少见病重点实验室,山东省医药生物技术研究中心 山东省医学科学院;济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院,250062济南
【出 处】
：
第八届全国医学生物化学与分子生物学、第五届全国临床应用生物化学与分子生物学、2013华东六省一市生物化学与分子生物学联合
论文部分内容阅读
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种以结缔组织紊乱为特征的罕见遗传性疾病,其中常染色体显形遗传的Ⅴ型OI约占5％,系IFITM5基因c.-14C＞T突变所致.其典型的临床表现为前臂旋转严重受限,骨折或矫正手术后产生增生性骨痂,骨间膜钙化.
其他文献
目的：干扰素-λ1(interferon-lambda1,IFN-λ1)是2003年发现的Ⅲ型干扰素的成员,其具有抗肿瘤增殖、抗病毒感染和免疫调节的功能。
Bystander effect of radiation is a key issue of radiobiology.Presentation the mechanism underlying bystander effect will be helpful for radiation protection and improving clinical radiation therapy.
目的 构建蛋白表达载体pET30a(+)-mms 13、pET30a(+)-ScFv和pET30a(+)-ScFv-mms 13,将其转入E.coli Rosetta诱导蛋白表达.对表达条件进行优化,并对表达蛋白进行定位分析,通过Western blot鉴定表达蛋白,为重组制备肿瘤靶向细菌磁小体提供转基因载体.
成骨不全(Osteogenesis imperfecta OI)是一种遗传性全身结缔组织的、属于骨骼系统的罕见病，具有家族遗传性。
Apert syndrome(AS) is an autosomal dominant syndrome,characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia, and severe syndactyly of the hands and feet, with a prevalence of 1 in 65,000 individuals.
GST-pull down法作为蛋白质相互作用的体外研究方法之一,简单、方便、易操作,但研究未知的蛋白质相互作用难度较大,少有报道；肽酰基精氨酸脱亚胺酶4(Peptidyl Arginine Deiminase type Ⅳ, PAD4)作为类风湿性关节炎(Rheumatoid Arthritis,RA)易感基因,其介导的组蛋白瓜氨酸化是哺乳类固有免疫-中性粒细胞胞外陷阱(Neutrophil E
进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP)是一种罕见的与遗传密切相关的全身性进行性结缔组织病,发生部位通常位于一些结缔组织,如骨骼肌、韧带、跟腱等,全球发病率约为二百万分之一,其典型特征就是先天性大趾畸形和进行性异位骨化.
In normal and healthy individuals, bone formation is normally limited to the specialized tissues, the skeleton and the dentition which forms through endochondral ossification or intramembranous ossifi
目的：构建E731KFGFR2-3 ×FlagCMV真核表达载体,为研究E731K FGFR2突变基因的功能奠定基础。方法：采用定点突变试剂盒对正常人源FGFR2基因进行定点突变,携带有XhoI和XbaI酶切位点的PCR引物扩增目的基因,分别对胶回收PCR产物和3×FlagCMV表达载体进行双酶切,并切胶回收,T4DNA连接酶16℃连接过夜,转化感受态大肠杆菌DH5α,挑选克隆并进行菌落PCR,挑
MicroRNAs (miRNAs) are a kind of noncoding RNA of approximately 22 nucleotides which can bind to the untranslated region (UTR) of target mRNA and regulate the stability and translation of mRNAs, resul