【摘 要】
：
Apert综合征又称为尖头并指（趾）综合征，为一种罕见疾病，发病率约为1/65000。该病遗传方式常见于散发常染色体显性遗传，也可能为隐性遗传。其主要表现为颅缝早闭所致尖颅畸形，突眼和面部严重发育不良，也可伴有脑发育不良或畸形、眼距增宽、眼睑下垂、耳发育异常、听力障碍、牙形态或牙列异常、手足指趾并指(趾)畸形等表现。根据根据遗传学研究Apert综合征患者后代有50％的遗传率，其致病是由1Oq25-
【出 处】
：
中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会
论文部分内容阅读
Apert综合征又称为尖头并指（趾）综合征，为一种罕见疾病，发病率约为1/65000。该病遗传方式常见于散发常染色体显性遗传，也可能为隐性遗传。其主要表现为颅缝早闭所致尖颅畸形，突眼和面部严重发育不良，也可伴有脑发育不良或畸形、眼距增宽、眼睑下垂、耳发育异常、听力障碍、牙形态或牙列异常、手足指趾并指(趾)畸形等表现。根据根据遗传学研究Apert综合征患者后代有50％的遗传率，其致病是由1Oq25-10q26的FGFR2基因突变所致，目前发现有FGFR2 Ser252Trp或Pro252Arg两种突变。但是FGFR2 Ser252Trp突变的患者主要表现为严重的颅面部骨骼畸形，而FGFR2 Pro252Arg突变的患者主要表现为严重的手足并指/趾畸。该患儿表现为头面部畸形与手足指(趾)畸形同时并存，考虑与两种基因突变同时存在。为了澄清患儿是否存在患有Apert综合征家族史，经反复询问，其家长否认在家族系谱中有此类疾病发生，该患儿属于家族中首次出现的病例，因此，考虑其它因素导致患儿发生了基因突变。在诊疗过程中，发现其母亲为“乙肝小三阳”，在孕期未做正规孕期检查，并曾服用保肝药物，是否与此有关，值得进一步研究。本患儿Apert综合征发生，提示孕期正规产检的重要性，如在孕期应用三维超声可早期发现胎儿的四肢及颅面部畸形，从而及时采取相应措施，这对保证优生优育，提高人口质量具有重要意义，因此，加大孕检宣传，势在必行。
其他文献
目的：研究Omi/HtrA2在高氧诱导肺泡上皮细胞凋亡中的作用及其细胞内信号转导机制。方法：以人A549细胞为研究对象,待其在37℃,5％CO2培养箱中生长至接近融合时,随机分为对照组、高氧组和Ucf-101组。高氧组换液后通入3L/min的900ml/L氧气和50ml/L二氧化碳高纯混合气,10分钟后密闭培养。Ucf-101组加入Omi/HtrA2的特异性阻断剂Ucf-101(终浓度为10uM)
目的：分析早产儿发生的原因，提出预防早产儿的措施，降低早产儿发生率。方法：回顾性调查2008年～2011年在本院收治的439例早产儿临床资料。结果：男女比例均无统计学差异，孕母异常妊娠发育史占全部早产的49.0％；胎膜早破占44.2％；双胎或多胎占19.6％；胎盘早剥、前置胎盘等胎盘异常占16.5％；脐带打结、过短等脐带异常占13.7％；妊高症等妊娠合并症占12.3％；不明原因早产占21.0％，故
目的：探讨早期脑脊液中Olig1转录因于水平与脑室周围白质软化症(PVL)的关系。方法：对生后1周内行头颅彩超发现有侧脑室周围强回声的早产儿分别在生后第7天及14天取脑脊液标本，通过头颅彩超和多次MRI确诊PVL8例，正常早产儿34例作为对照组。结果：PVL患儿在生后第14天脑脊液中Olig1转录因子水平较第7天明显下降(P＜0.05)；同时PVL患儿在生后第14天脑脊液中MBP、PLP和MAG均
目的：调查新生儿病区高危儿先天性心脏病(CHD)种类、特点及转归。方法：电子检索1/2007·6/2012新生儿病区接受多普勒超声心动图检查的所有患儿。共有782例高危新生儿符合调查标准,其中男510例,女272例,足月产569例,早产213例,平均接受超声心动图的检查时间为7.2±6.8天。结果：(1)782例被调查者中,多普勒超声心动图检查结果异常者324例(41.43％),其中270例为非青
目的：提供健康黄种新生儿生后120小时内经皮胆红素(TCB)随时间变化的TCB-时间百分位曲线图，并根据不同产式、不同胎龄及是否需要光疗将新生儿进行分组，针对不同组别的TCB改变情况做相关分析。方法：3118例健康新生儿，根据不同产式、不同胎龄及是否需要光疗分别分为顺产和剖宫产组；足月儿、早产儿和过期产儿组；非黄疸和黄疸组。所有样本均在出生后12小时至120小时内定时测得TCB数据。针对不同组别的
目的：对临床确诊为假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿进行基因检测,分析其基因突变类型,并比较分析检测方法的优劣。方法：以进行性肌无力和运动功能倒退来就诊的患儿为对象,根据患儿病史、临床表现、实验室检查等临床确诊假肥大型肌营养不良患儿6例,应用二代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因突变类型,应用多重链接依赖探针扩增技术(MLPA)和Sanger技术进一步验证基因突变情况。结果：通过二代测序技术检出外
缺氧缺血导致的钙内流致钙超载是神经元凋亡的重要途径,AMPA受体在调控钙内流中发挥着重要作用,以GluR2亚基最为重要。衔接蛋白AP4可选择性的介导AMPA受体的运输,AP4M1基因编码的AP4蛋白的μ亚基的缺失可导致多种严重神经功能障碍,该亚基与GluR2结合参与突触可塑性的调控。本研究旨在探讨氧糖剥夺(Oxygen glucose deprivation,OGD)对海马神经元内AP4M1表达的
目的：探讨国产珂立苏防治新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)的疗效及安全性。方法：采用前瞻性、多中心对照临床研究方法,搜集华中科技大学同济医学院附属同济医院等7家医院新生儿病房176例防治性使用珂立苏患儿作为观察组,以同时期住院、家长拒绝使用珂立苏患儿80例为对照组。观察2组患儿：(1)治疗前后不同时间点呼吸、心率、血压、经皮氧饱和度(SpO2)及动脉血气分析；(2)用药前后6h胸部X线摄片；(3)用氧
探讨了多样化健康教育模式对早产儿家属家庭照护行为的影响。从医院2012年6月1日至2012年9月30日住院的早产儿中选取符合纳入标准的200例患儿家属，按照胎龄、孕周进行配对，随机分为对照组与观察组，每组各100例。对照组实施常规出院指导，观察组采取多样化的健康教育方式，如理论指导、操作示范、电话回访等形式进行健康教育。调查观察组患儿家属的健康知识需求及干预前后对护理知识和技能的掌握情况；两组患儿
目的：比较分析2683例晚期早产儿(34周～366/7周)和足月儿(37周～386/7周)的一般资料和生后呼吸窘迫综合征(NRDS)发病情况,观察地塞米松预防晚期早产儿(34周～366/7周)和足月儿(37周～386/7周)NRDS的临床疗效。方法：回顾性分析2011年1月-2012年11月(每月1-10日入院病人)吉林省11家医院产科出生的2683例晚期早产儿(34周～366/7周)和足月儿(3