【摘 要】
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目的 用ARMS直接鉴定结合测序法对再次孕育的粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿进行快速产检，从而及时而高效地防患病胎出生，真正实现优生。方法 首先应用尿粘多糖定性检测法对先证者进行初诊，然后用微量快提法制备DNA模板，用普通引物PCR、DHPLC分析法对先证者及其父母的IDS基因进行突变检测，并对检出有异常峰形的突变样品进行直接测序。对检出的新突变，分别采用正常对照组与患者实验组的比对鉴定、跨
【机 构】
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中山大学中山医学院医学遗传室 四川大学华西临床医学院
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 用ARMS直接鉴定结合测序法对再次孕育的粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿进行快速产检，从而及时而高效地防患病胎出生，真正实现优生。方法 首先应用尿粘多糖定性检测法对先证者进行初诊，然后用微量快提法制备DNA模板，用普通引物PCR、DHPLC分析法对先证者及其父母的IDS基因进行突变检测，并对检出有异常峰形的突变样品进行直接测序。对检出的新突变，分别采用正常对照组与患者实验组的比对鉴定、跨物种突变点序列的保守性分析、正常酶和缺陷酶二级结构对比分析，以及直接测定患儿IDS酶活性等一系列方法 对新突变进行致病性分析。
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